Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
rel=nofollow

Syndroom van Crouzon

Uit Wikisage
(Doorverwezen vanaf Crouzonsyndroom)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Dit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef.
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie.    lees meer

Het syndroom van Crouzon oftewel het Crouzonsyndroom is een aangeboren craniosynostose-syndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij ca. één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neurochirurg Louis Crouzon in 1912.

Kenmerken

  • voortijdige sluiting van een aantal schedelnaden, waardoor de groei van de hersenen in het geding kan komen en de schedel een ongewoon hoge of brede vorm aan kan nemen.
  • uitpuilende, wat wijder dan normaal uit elkaar staande ogen
  • achterblijven van de groei van het middendeel van het gelaat (neus, bovenkaak)
  • Het lijkt sterk op het syndroom van Apert, maar de hierbij optredende misvormingen van vingers en tenen ontbreken.

Oorzaak

Een mutatie in het op chromosoom 10 gelegen gen FGFR2, net als bij het Apertsyndroom.

Incidentie

In Nederland treft het syndroom van Crouzon 1 op 25.000 geboren kinderen. Het maakt ongeveer 5% van het totale aantal craniosynostosen uit.

Andere craniosynostose-syndromen zijn:

Externe link